ماه آگاهی از آلزایمر: علم به سرعت در حال حرکت است

ژوئن، ماه آلزایمر و آگاهی از مغز است، و در مورد آن صحبت های زیادی وجود دارد. حدود 7.4 میلیون آمریکایی 65 ساله و بالاتر با بیماری آلزایمر و سایر دمانس ها زندگی می کنند. در عین حال، تحقیقات جدید زیادی در مورد ژنتیک بیماری و اینکه چگونه انتخاب هایی که می کنید می تواند به شکل گیری خطر شما کمک کند، وجود دارد. در اینجا نگاهی دقیق تر به چیزهای جدید است.

معنی APOE

ژن APOE همچنان یک تمرکز بزرگ در تحقیقات آلزایمر است. سه نوع رایج از ژن APOE وجود دارد: e2، e3 و e4. از این سه مورد، e4 دارای بالاترین خطر ژنتیکی شناخته شده برای بیماری آلزایمر دیررس است. با این حال، محققان هنوز به طور فعال در حال بررسی تفاوت های ظریف هر گونه هستند، و برخی از یافته های اخیر، زمینه را به بازنگری در مفروضاتی که برای چندین دهه وجود داشته اند، وادار می کند.

یک مطالعه اخیر به این موضوع پرداخته است که چگونه بیماری آلزایمر را می توان به APOE ردیابی کرد. محققان با استفاده از مواردی که دو نسخه از نوع e2 را به عنوان نقطه مقایسه داشتند، دریافتند که بیش از 70 درصد موارد آلزایمر به دلیل حمل حداقل یک نسخه از e3 یا e4 است.

یک مطالعه جداگانه بر روی افرادی که دو نسخه از نوع e4 را حمل می‌کنند مورد بررسی قرار داد و دریافت که آنها تمایل دارند علائم بیولوژیکی آلزایمر را در اوایل زندگی نشان دهند و مسیری که این بیماری طی می‌کند قابل پیش‌بینی‌تر از سایر گونه‌های APOE است. اگرچه این مطالعه دارای محدودیت‌هایی است (از جمله کمبود شرکت‌کنندگان از اجداد مختلف)، نویسندگان استدلال می‌کنند که داشتن دو نوع e4 یک شکل ژنتیکی متمایز از آلزایمر است، که ممکن است به این معنی باشد که افراد با این پیامد ژنتیکی ممکن است از استراتژی‌های پیشگیری، آزمایش‌های بالینی و درمان‌هایی که به‌طور خاص برای آنها طراحی شده‌اند بهره ببرند.

به سوی تشخیص آسانتر و زودتر آلزایمر

برای مدت طولانی، تنها راه برای جستجوی علائم بیولوژیکی آلزایمر در مغز، اسکن PET یا ضربه زدن به ستون فقرات بود. هر دو گران هستند، دسترسی به آنها دشوار است و در مورد ضربه ستون فقرات، تهاجمی هستند. اما آزمایش خون جدیدی در سال گذشته تصویب شد که آن را تغییر داد.

این آزمایش خون دو نشانه شناخته شده بیماری به نام‌های تاو فسفریله (p-tau؛ پروتئین چسبنده‌ای که در سلول‌های مغز تجمع می‌یابد) و آمیلوئید بتا (پروتئینی که پلاک‌هایی در خارج از سلول‌های مغز ایجاد می‌کند) را اندازه‌گیری می‌کند. همانطور که استراتژی های درمان و پیشگیری همچنان در حال بهبود هستند، آزمایش آسان تر تفاوت واقعی را ایجاد می کند. هر چه زودتر بتوان آلزایمر را تشخیص داد، افراد گزینه های بیشتری دارند.

آنچه می توانید انجام دهید: تحقیقات جدید در درمان و پیشگیری از آلزایمر

برای سال‌ها، پیامی که در مورد بیماری آلزایمر وجود داشت این بود که هیچ کاری برای پیشگیری از آن نمی‌توان انجام داد. تحقیقات جدید این پیام را تغییر می دهد.

اول، چندین داروی ضد آمیلوئید توسط FDA تایید شده است. این داروها زمانی که بلافاصله پس از ظاهر شدن علائم شروع شوند، می توانند پیشرفت آلزایمر را 25 تا 30 درصد کند کنند. با این حال، ژنتیک ممکن است در عوارض جانبی احتمالی این داروها نقش داشته باشد. افرادی که دارای دو نسخه از گونه e4 در ژن APOE هستند ممکن است بیشتر در معرض عوارض جانبی از جمله تورم یا خونریزی مغز باشند. بنابراین، آزمایش ژنتیکی برای بررسی نوع e4 قبل از شروع داروهای ضد آمیلوئید توصیه می شود.

علاوه بر درمان‌های جدید، تحقیقات فزاینده‌ای نشان می‌دهد که انتخاب‌های روزمره می‌توانند به میزان قابل توجهی خطر ابتلا را شکل دهند. مطالعه POINTER در ایالات متحده نشان داد که ورزش فیزیکی و شناختی، رژیم غذایی، و بررسی منظم فشار خون و سایر نتایج معمول آزمایشگاهی می تواند به کاهش یا جلوگیری از زوال شناختی کمک کند.

تحقیقات رژیم غذایی به سرعت در حال توسعه است، اما این همان جایی است که علم هنوز در حال ایجاد است. مطالعات اخیر برخی مواد غذایی (مانند گوشت قرمز و تخم مرغ) را با کاهش خطر ابتلا به آلزایمر مرتبط دانسته اند. اینها یافته های اولیه هستند و همیشه با یکدیگر همخوانی ندارند، بنابراین هر عنوان غذایی ارزش دارد که با یک دانه نمک مصرف شود. همانطور که گفته شد، رژیم غذایی سرشار از سبزیجات برگ سبز، میوه ها، غلات کامل و چربی های سالم مانند آنهایی که در ماهی، آجیل و روغن زیتون یافت می شود با کاهش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر مرتبط است.

برخی از یافته‌های قوی‌تر اخیر در مورد واکسن‌ها هستند. اکنون مطالعات بزرگ واکسن هرپس زوستر، واکسن RSV و سایر واکسن ها را با خطر کمتر زوال عقل مرتبط می کند. محققان بر این باورند که اثر محافظتی ممکن است کمتر از ویروس خاصی باشد که واکسن هدف قرار می‌دهد و بیشتر از نحوه درگیر شدن این واکسن‌های جدیدتر با سیستم ایمنی به عنوان یک کل باشد. اگر 50 سال یا بیشتر دارید، ممکن است ارزش داشته باشد که با پزشک خود در مورد اینکه آیا واکسن های زونا یا RSV برای شما مناسب هستند صحبت کنید.

خط پایین

تحقیقات آلزایمر به نقطه عطف رسیده است. ما ژن ها را به عنوان APOE بهتر از همیشه ما می توانیم علائم بیماری را زودتر و کمتر تهاجمی تشخیص دهیم. و ما شواهد فزاینده‌ای داریم که نشان می‌دهد سبک زندگی و حتی واکسن‌های معمول می‌تواند به شکل‌گیری خطر کمک کند. داستان آلزایمر اکنون داستانی از حرکت و امید است. درک نمره APOE شما می تواند شما را به آن داستان و تحقیقاتی که به شکل دادن به آنچه در آینده می آید کمک کند.

* آزمایش PGS 23andMe از ژنوتیپ کیفی برای شناسایی انواع مرتبط بالینی منتخب در DNA ژنومی بزرگسالان از بزاق برای گزارش و تفسیر خطرات سلامت ژنتیکی استفاده می کند. برای تشخیص هیچ بیماری در نظر گرفته نشده است. قومیت شما می تواند بر مناسب بودن هر گزارش و نحوه تفسیر نتایج خطرات سلامت ژنتیکی شما تأثیر بگذارد. هر گزارش خطر سلامت ژنتیکی توضیح می‌دهد که آیا یک فرد دارای انواع مرتبط با خطر بالاتر ابتلا به بیماری است یا خیر، اما خطر کلی ابتلا به این بیماری را توصیف نمی‌کند. هدف این آزمایش این نیست که چیزی در مورد سلامت فعلی شما به شما بگوید یا برای تصمیم گیری پزشکی استفاده شود، از جمله اینکه آیا باید دارو مصرف کنید یا نه، چه مقدار از دارو را باید مصرف کنید، یا تعیین هر گونه درمانی.

گزارش خطر سلامت ژنتیکی در بیماری آلزایمر دیررس برای گزارش گونه e4 در ژن APOE نشان داده شده است. این نشان می دهد که آیا یک فرد دارای یک نوع مرتبط با افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر دیررس است یا خیر. نوع e4 موجود در این گزارش در بسیاری از قومیت ها وجود دارد و مورد مطالعه قرار گرفته است. ارزیابی دقیق ریسک بیشتر در افراد اروپایی تبار مورد مطالعه قرار گرفته است.